每年的4月17日，是世界血友病日。2017年世界血友病日的主题是：完善治疗体系，人人享有治疗。
血友病是一种古老的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为其主要表现，是由于人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。根据其遗传特征，在临床上血友病主要分为A、B两种类型。血友病A的体内缺乏凝血第VIII因子(FVIII)，血友病B缺乏的是凝血第IX因子(FIX)。
根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率为15-20人/10万人口，欧美各国统计，为5-10人/10万人。我国血友病的患病率为2.73人/10万人口，其中血友病A约占80%左右，血友病B约占血友病的15%左右。据估算，世界上受到此病困扰的人数约为40万人。
血友病是属于性连锁隐性遗传性疾病，凝血因子VIII（FVIII）和因子IX（FIX）两个基因均位于X染色体，但互不相连，分别控制FVIII和FIX合成，因此，血友病是X染色体连锁的隐性遗传性疾病，当该凝血因子基因突变导致相关凝血因子缺乏则产生了相应的血友病。我们已知人类女性的染色体构成是（46；XX），男性是（46；XY），因此，在血友病患者中，女性（46；XX）常常是携带者，而男性（46；XY）则是患者，女性患者极为罕见，通常女性患者多在胚胎中死亡。
血友病的遗传是通过患病的X染色体（性染色体）由父代传给子代，因此，其遗传特征是：疾病由母系遗传，不可能由男性遗传，且患者系隔代相传；男性患者常为先证者，其父母表现型正常，母亲必为隐性基因携带者；临床上，男性患者远远多于女性，女性患者极为罕见。
了解本病的遗传规律有助于人类的优生优育，通过人类遗传学的理论，我们可以判断血友病的遗传规律大致如下：①血友病男性患者与正常女性结婚，其儿子100%正常，女儿100%为携带者，不会有血友病患者出现；②正常男性与血友病女性携带者结婚，其儿子血友病患病率和正常率均为50%，女儿血友病携带率和正常率也均为50%；③血友病男性患者与血友病女性携带者结婚，其儿子血友病患病率和正常率均为50%，理论上，女儿半数为携带者，半数为血友病患者，但临床上，女性血友病患者极为罕见；④正常男性与血友病女性患者结婚，其儿子100%为血友病患者，女儿100%为血友病携带者，但这种遗传方式十分罕见；⑤血友病男性与血友病女性结合，其儿女均100%为血友病患者，这种遗传方式在实际工作中是不存在的，仅存在于理论上和动物实验中。
自幼反复发生的异常出血是血友病患者最主要的临床表现。关节出血是血友病患者最常见和最具有特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。由于解剖、生化和机械等原因，以膝、踝和肘关节出血居多。关节出血占所有出血表现的70%~80%，关节出血常常发生在外伤、行走过久、运动之后，但也可能无明显诱因。据文献报道，最常受累的关节是膝关节，约占45%~54%，其次分别为肘关节20%~30%，踝关节15%~30%，髋关节2%~8%，肩关节3%左右，腕关节2%~3%。膝关节和肘关节之所以最常见，是因为这两个关节是铰链型关节，需承受来自各方向的应力，故较不稳定，易受伤害。临床上，血友病性关节炎分为三个期，分别为急性关节出血期、慢性滑膜炎期和退行性关节炎期。积极有效地防治早期的关节出血，有助于减缓血友病骨关节畸形和致残。
肌肉出血的发生率是仅次于关节出血的，约有10%~20%的血友病患者发生肌肉和软组织出血。肌肉出血多见于用力肌群，常是在外伤、肌肉过度活动后发生，最常见的部位是髂腰部和臀部，其次是股四头肌、腓肠肌和前臂肌等。肌肉出血可表现为血肿、瘀斑、局部肿痛、静息或活动时疼痛，受累肌肉活动受限。其他的出血表现还可以有皮肤黏膜出血、泌尿系统出血、消化道出血、呼吸道出血、颅内出血等等。
血友病的诊断除了临床表现外，主要靠实验室检查方可确定。血友病患者的血常规检查通常是正常的。出凝血试验检查显示为内源性凝血功能障碍，表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长，而显示外源性凝血功能的血浆凝血酶原时间（PT）以及显示纤溶活性的检查如纤维蛋白原和纤维蛋白原降解产物均正常。通过纠正试验可以鉴别获得性血友病以及对血友病分型进行初步筛查。血友病的确定诊断需要检测因子VIII/IX促凝活性（FVIII:C/FIX:C）以及因子VIII/IX:C抗原含量（FVIII/IX:Ag）。血友病患者其相应的凝血因子活性是显著下降的。
目前，血友病的治疗原则是综合性的，但以替代治疗为主，其次是包括加强自我保护、避免肌肉注射、避免有创性检查、预防损伤性出血等均极为重要；尽早有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展；对血友病患者进行手术前，务必做好各方面的准备工作，以避免术中和术后的出血；禁服阿司匹林、非甾体消炎药以及可能干扰血小板聚集的药物常见的如潘生丁、波立维等；家庭看护和社区资源的利用等均有助于更好的满足患者的需求。所有的血友病患者都应在血友病诊治中心登记（http://www.xueyou.org/china/），进行定期的随访和得到医师的指导。虽然，血友病患者出生时就患有此病，但如果能够得到现代的充分的治疗，其预期寿命和正常人无异。
替代治疗就是应用血浆制品替代所缺乏的凝血因子，从而达到预防和治疗急性出血的目的。目前临床上用于替代治疗的常用血浆制品包括新鲜或冰冻血浆、冷沉淀物、高精制FVIII/FIX浓缩剂、重组FVIII/FIX制剂（r-FVIII/r-FIX）、凝血酶原复合物等，基因治疗将为血友病的最终根治带来新的曙光。
对血友病的了解，对血友病患者的关爱，将有助于患者、家庭和社会能够更加正确的认识和对待血友病，使血友病患者可以而且应该和我们健康人群一样，享有正常的学习、工作和生活，同样地也会为个人、家庭和我们的社会做出自己应尽的贡献。